“唐氏篩查”簡稱唐篩
是產(chǎn)檢必做項目之一
主要目的是評估胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險
唐氏篩查應(yīng)該什么時候做
報告怎么看
又是否能看出胎兒是男是女呢
今天就來講講唐氏篩查的那些事

為什么要進行唐氏篩查
01.唐氏兒的危害
唐氏綜合征患兒可出現(xiàn)嚴(yán)重的畸形和功能障礙，表現(xiàn)為：嚴(yán)重智力低下、特殊面容（面容呆滯、眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神體格發(fā)育遲滯，并可伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形和疾病，如：先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。
這些患兒如無嚴(yán)重畸形，可存活到成年，但喪失勞動能力及生活自理能力，迄今沒有根治方法，危害極大，成為家庭和社會的巨大負(fù)擔(dān)。
02.唐氏篩查的意義
唐氏篩查針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患唐氏綜合癥可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。唐氏綜合癥迄今醫(yī)學(xué)上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在于預(yù)防或減少患兒的出生。
但需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
關(guān)于唐篩最常見的5個問題
一、唐氏篩查能看男女嗎？
目前來說唯一準(zhǔn)確可知道胎兒性別的方法是通過B超看胎兒生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體，其他方法都是得到醫(yī)學(xué)驗證，也就是說唐氏篩查看男女不可靠。并且國家法律規(guī)定禁止非法鑒定胎兒性別。
二、唐氏篩查的方法有哪些
不同醫(yī)院和地區(qū)會根據(jù)自身條件提供不同的篩查方案。好的篩查方案應(yīng)該具有較高的檢出率，較低的假陽性率和假陰性率，從而能發(fā)現(xiàn)更多的唐氏兒，并減少不必要的羊水穿刺和由此導(dǎo)致的流產(chǎn)。目前常用的唐氏篩查方案有下列幾種：
01.早孕期篩查（孕11周~13周6天）
采用超聲NT（胎兒頸后透明帶）篩查唐氏兒的檢出率為75-80%，早孕期血清學(xué)指標(biāo)聯(lián)合超聲NT篩查時唐氏兒檢出率為85%，因此早孕期聯(lián)合篩查是較好的篩查方案。
但早孕期篩查無法提供開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險，此外高風(fēng)險者需行絨毛活檢，而能提供絨毛活檢的醫(yī)療機構(gòu)很少，因此在國內(nèi)開展受到限制。
02.中孕期血清學(xué)篩查（孕15周~20周6天）
目前國內(nèi)常用的二聯(lián)篩查的唐氏兒檢出率為60%（即能檢出60%的唐氏兒），三聯(lián)篩查檢出率為70%，四聯(lián)篩查檢出率為80%，但四聯(lián)篩查國內(nèi)開展不多。
03.早中孕期聯(lián)合/序貫篩查
孕婦接受早孕期和中孕期兩次篩查，將結(jié)果共同計算得出唐氏兒風(fēng)險，將最大限度地提高檢出率，降低假陽性率。單純早中孕期血清學(xué)篩查時唐氏兒檢出率為85%，早中孕期聯(lián)合篩查方案（結(jié)合超聲NT及早中孕期血清學(xué)指標(biāo)）的檢出率為90-95%。
目前北京協(xié)和醫(yī)院采用早中孕期聯(lián)合篩查方案，但需要孕婦兩次診療才能最終完成篩查的過程。
檢出率是在假陽性率5%的基礎(chǔ)上計算的。
三、唐氏篩查參考范圍
唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度，游離雌三醇等，唐氏篩查沒有一個準(zhǔn)確的數(shù)值,只是一個比例，當(dāng)驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標(biāo)準(zhǔn)是1/270。我們具體看一下：
四、唐氏篩查結(jié)果怎么看
主要看甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度四個數(shù)據(jù)。
01.甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM，高于2.5MOM則為高風(fēng)險；
02.絨毛膜促性腺激素越高，游離雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。
醫(yī)生還會將以上的四項與孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)等一起輸入電腦，從而估算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性。如果化驗結(jié)果標(biāo)明的幾率大于正常參考值(1/270)，其結(jié)果則為陽性，表示胎兒患病的幾率比較高，需要做更詳細(xì)的檢查。
但是，各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是小于1/270，有的則是小于1/380。
五、唐氏篩查高風(fēng)險怎么辦？
唐氏篩查高風(fēng)險并不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增高，胎兒正常的可能性還是高于不正常的可能性的。因此需要進一步檢查來確診。高風(fēng)險孕婦下一步可進行如下檢查：
羊水穿刺或絨毛活檢
對羊水或絨毛行染色體核型分析是診斷唐氏兒或其他染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。
優(yōu)點
1、明確診斷
2、可發(fā)現(xiàn)其他染色體異常
缺點
1、有創(chuàng)，有一定的流產(chǎn)風(fēng)險（穿刺相關(guān)流產(chǎn)率為1/200-500）
2、費用較高
3、依賴相關(guān)的穿刺機構(gòu)及實驗室
無創(chuàng)胎兒DNA檢測（NIPT）
近年來出現(xiàn)的無創(chuàng)胎兒DNA檢測技術(shù)主要針對唐氏兒高危人群，檢出率高達99%。唐氏篩查高風(fēng)險的孕婦，也可行NIPT進一步分流，如NIPT提示高風(fēng)險，則唐氏兒的風(fēng)險極高，需要羊水穿刺確診。
優(yōu)點
1、對唐氏兒的檢出率高，假陽性率及假陰性率極低
2、無創(chuàng)
3、可同時提供其他某些染色體的風(fēng)險（主要是13三體、18三體及性染色體，根據(jù)不同實驗室而有所不同）
缺點
1、費用高
2、仍為篩查手段，檢測高風(fēng)險者需行羊水穿刺確診
3、對其他染色體異常的檢出率不高